Zaburzenia mowy – przyczyny genetyczne, neurochemiczne i dietetyczne

Rozwój mowy zależy od wielu czynników biologicznych, neurologicznych i środowiskowych: prawidłowej budowy struktur mózgowych, słuchu i percepcji słuchowej, prawidłowej anatomii (np. wędzidełka), ale również odpowiedniej ilości i równowagi pomiędzy neuroprzekaźnikami oraz podaży witamin, minerałów, aminokwasów.
Również niektóre infekcje np. bakteryjne, wirusowe mogą być przyczyną zaburzenia rozwoju mowy lub jej regresu.

1. Czynniki genetyczne wpływające na rozwój mowy

Mutacje w genach, takich jak GNPTAB, GNPTG, NAGPA, DRD2, AP4E1, CYP17A1, CYP19A1, FOXP2 mogą powodować wrodzone problemy wpływające na rozwój mowy. Wiedza o powiązaniach genów i zaburzeń mowy jest nadal pogłębiana.
Zaburzenia genetyczne mogą prowadzić do opóźnienia w rozwoju neurologicznym oraz zmian strukturalnych mózgu.

Rozwój mowy nie jest procesem zero-jedynkowym, wszystko albo nic. Potencjał językowy ma charakter najczęściej dziedziczenia poligenowego (szczególnie w przypadku łagodniejszych zaburzeń mowy, apraksja mowy w ok. ⅓ przypadków bywa monogenowa), skumulowane działanie genów kształtuje potencjał językowy dziecka.

Na zaburzenia mowy może również wpływać polimorfizmy: genu GAMT, GCH1.
Polimorfizm nie jest mutacją genetyczną - mutacje są zmianą rzadką, prowadzącą do chorób lub znaczących zmian w biochemii organizmu. Polimorfizm (SNP - pojedyncza zmiana nukleotydu) jest zmiennością osobniczą w sekwencji DNA, nie powoduje chorób ale determinuje podatność oraz indywidualną biochemię organizmu np. dotyczącą metabolizmu hormonów, leków, neuroprzekaźników, podatność na choroby (np. celiakię, zapalenia jelit, choroby autoimmunologiczne) i wiele innych. Część SNP ma umiarkowany wpływ patofizjologiczny.

Gen GAMT odpowiada za kodowanie enzymu guanidynooctanometylotransferazy odpowiedzialnej za syntezę kreatyny - niezbędnej do metabolizmu energetycznego komórek szczególnie mózgowych i mięśniowych, które mają ogromne zapotrzebowanie na energię.
Mutacje w genie GAMT dają ciężkie objawy i zaburzenia metaboliczne, ponieważ enzym praktycznie nie działa, powodując brak keratyny dostępnej dla mózgu.
Polimorfizm GAMT nie powoduje defektu guanidynooctanometylotransferazy, ale może powodować jej zmniejszoną wydajność, wpływając w sposób bardziej subtelny na niedobór kreatyny w mózgu. U dzieci z opóźnionych rozwojem mowy i/lub tzw. chińską mową w badaniu polimorfizmów często obserwujemy polimorfizmy GAMT determinujące subtelne niedobory kreatyny w mózgu i mięśniach (co może również dawać objaw w postaci obniżonego napięcia mięśniowego).

2. Struktury mózgu związane z mową

Zaburzenia w obrębie pól Broki i Wernickego, pęczka łukowatego czy jąder podstawy, a także nieprawidłowa łączność sieci dorsalnej/ventralnej, korelują z różnymi profilami deficytów językowych.

Główne struktury mózgu związane z mową:
⮕ pole Wernickego – odpowiedzialne za rozumienie mowy,
⮕ pole Broki – kontroluje formułowanie płynnych wypowiedzi i aktywność mięśni mowy,
⮕ kora ruchowa - odpowiedzialna za sterowanie ruchami narządów artykulacyjnych,
⮕ kora słuchowa - odpowiada za przetwarzanie dźwięków, w tym dźwięków mowy,
⮕ pęczek łukowaty - komunikuje obszar Broki i Wernickego (uszkodzenie prowadzi do afazji przewodzeniowej).

3. Brak równowagi neuroprzekaźników związany z zaburzeniami rozwoju mowy lub jej regresem

Dla rozwoju mowy kluczowa jest równowaga i odpowiedni poziom:
⮕ dopaminy,
⮕ acetylocholiny,
⮕ GABA,
⮕ glutaminianu.

Dopamina jest neuroprzekaźnikiem najczęściej kojarzonym z układem nagrody, motywacją jednak jej rola jest znacznie szersza: wpływa na płynność ruchów i kontrolę motoryczną, jej niedobór może prowadzić do obniżonego napięcia mięśni w tym artykulacyjnych oraz do trudności w konstruowaniu wypowiedzi. Może występować zarówno u dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi jak i w chorobie Parkinsona.

Acetylocholina z perspektywy mowy ma kluczowe znaczenie - wpływa na pamięć i uczenie się, w tym nowych słów, łączenie ich w zdania. Problemy z koncentracją, zapamiętywaniem słów, nowych pojęć, przetwarzaniem językowym mogą wynikać z niedoboru acetylocholiny.

Glutaminian jest jednym z głównych neuroprzekaźników pobudzających, to dzięki niemu mamy zdolność szybkiego uczenia się w tym słów, struktur gramatycznych, jednak jego nadmiar w układzie nerwowym, niezrównoważony wystarczającą ilością GABA jest neurotoksyczny i prowadzi do nadmiernego pobudzenia neuronów, mogąc spowodować regres mowy lub jej opóźniony rozwój, zaburzenia sensoryczne. Nadmiar glutaminianu może opóźniać dojrzewanie struktur mózgu odpowiedzialnych za rozwój mowy.

GABA (kwas gamma-aminomasłowy) - jeden z głównych neuroprzekaźników hamujących w układzie nerwowym, równoważy nadmiernie pobudzone neurony, umożliwia ich prawidłową pracę. Niedobór GABA, przy jednoczesnym nadmiarze glutaminianu może powodować nadpobudliwość, chaotyczną mowę, problemy z kontrolą tempa mowy, trudności w koncentracji uwagi.

Zaburzenia równowagi neuroprzekaźników są obserwowane w zaburzeniach neurorozwojowych takich jak autyzm, ADHD oraz w zaburzeniach mowy np. w afazji i jąkanie i często współwystępują z objawami językowymi. Terapie celowane, wspierające równowagę neuroprzekaźnictwa mogą być wsparciem dla tradycyjnych metod leczenia zaburzeń mowy.

4. Niedobory składników odżywczych wpływające na pracę układu nerwowego i mowę dziecka

Zanim zaczniemy szukać przyczyn zaburzeń mowy bardzo głęboko, warto sprawdzić, czy układ nerwowy ma zapewnione podstawy do prawidłowego działania, czyli jest dobrze odżywiony, ma warunki do regeneracji, dojrzewania i przebudowy struktur.
Układ nerwowy, żeby pracował i rozwijał się prawidłowo, musi mieć zapewnione podstawy już od okresu prenatalnego (m.in. dlatego tak ważne jest odżywienie i prawidłowo dobrane dawki kluczowych substancji w suplementacji kobiet ciężarnych).
Niedobory w okresie prenatalnym oraz wczesnym dzieciństwie mogą powodować opóźnione dojrzewanie struktur mózgu, które odpowiadają za umiejętności językowe.

To jest punkt wyjścia do dalszych działań i diagnostyki. Układ nerwowy musi mieć na czym “stać” jak na solidnych filarach.

Kluczowe są witaminy z grupy B, szczególnie B9 i B12 (ich niedobór wiąże się z wyższym ryzykiem wad cewy nerwowej, powiązano go również z zaburzeniami neurorozwojowymi w tym z autyzmem), żelazo, witamina D, niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe (NNKT), cholina, tyrozyna, sód, potas, magnez, cynk, selen, kwas alfa - liponowy, oraz wystarczająca podaż białka w diecie.

Osobną kwestią jest niedobór folianów w mózgu, który niewidoczny jest w badaniu poziomu kwasu foliowego we krwi (utrudnia to prawidłową diagnozę) a który znacząco zaburza funkcjonowanie poznawcze w tym rozwój mowy. U części dzieci z autyzmem wykrywa się przeciwciała przeciwko receptorowi folianu (FRA), które blokują transport folianów do mózgu dając objawy takie jak zaburzony rozwój mowy, utrata mowy, zaburzenia zdolności poznawczych, zaburzenia koncentracji

4. Dysfunkcje mitochondriów

Sprawna praca mitochondriów, naszych “małych elektrowni” jest kluczowa dla układu nerwowego, który ma ogromne zapotrzebowanie na energię. Niedobór energii mitochondrialnej - ATP - może prowadzić do zaburzeń w przekazywaniu impulsów nerwowych, degeneracji neuronów a tym samym zmniejszać neuroplastyczność mózgu i rozwój m.in. mowy.
Subtelne zaburzenia w produkcji ATP mogą wynikać z blokad metabolicznych w procesie, na skutek. m.in kofaktorów - substancji niezbędnych w cyklu produkcji energii. Przykładem takich kofaktorów są witaminy z grupy B, koenzym Q10, l-karnityna, kwas alfa-liponowy. Takie zaburzenia mogą być łatwe do przeoczenia ponieważ nie będą powodowały dużych odchyleń w podstawowych badaniach laboratoryjnych, jednak znacząco mogą wpłynąć na rozwój lub regres mowy. Neurony korowo - móżdżkowe nie magazynują energii więc spadek produkcji ATP nawet o 10-15 procent mogą powodować włączenie “trybu oszczędzania” skutkującego mniejszą plastycznością synaptyczną.

Ciężkie mitochondriopatie dają duże objawy neurologiczne, są rzadkie, lecz potencjalnie odwracalne przy odpowiednim leczeniu.

4. Czynniki infekcyjne mogące wpływać na rozwój lub regres mowy

Czynniki infekcyjne są złożonym i istotnym czynnikiem, który trzeba wziąć pod uwagę przy zaburzeniach rozwoju w tym rozwoju mowy, ponieważ znacząco zaburzają biochemię organizmu, szczególnie jeżeli “idą w parze” z osłabionym detoksem wątrobowy, polimorfizmami genetycznymi, dodatkowymi czynnikami obciążającymi organizm (tak jak w przypadku bakterii produkujących ureazy - skutkiem jest nadmiar neurotoksycznego amoniaku w organizmie). Czynnikiem infekcyjnym mogą być przerosty pasożytnicze, bakteryjne, grzybicze i pleśniowe.
Infekcje mogą wtórnie zaburzać neurochemiczne podłoże kompetencji językowych.

5. Interakcje geny - środowisko

Na przykładzie narażenia na metale ciężkie można pokazać, dlaczego jeden organizm poradzi sobie sprawnie i bez skutków zdrowotnych z taką ekspozycją a drugi odczuje je dotkliwie.
Połączenie polimorfizmów w genach “obsługujących” neutralizację i wydalanie metali ciężkich oraz ekspozycji na te metale: z pożywienia, powietrza, wody może skutkować kumulowaniem się metali ciężkich. W efekcie następuje przeciążenie mitochondriów: spada ATP, rośnie peroksydacja lipidów – co u wrażliwych dzieci przekłada się na regres mowy lub jąkanie (dane kohortowe, brak jednego dominantnego SNP; efekt wielogenowy).

Polimorfizmy nie determinują problemów i nie przesądzają o zaburzeniach, są przesunięciem progu tolerancji. Kluczem jest taka modyfikacja środowiska (diety, wsparcia organizmu, czynników środowiskowych np. poprzez zamontowanie filtrów wody), żeby narażenie na toksyny było jak najmniejsze.

Podsumowanie

Rozwój i funkcjonowanie mowy stanowi wynik wielopoziomowego „układania puzzli”, w którym żaden element nie działa w próżni.
Do podłoża genetycznego dochodzi biochemiczny backstage: równowaga dopaminy, acetylocholiny, glutaminianu i GABA, odpowiednia podaż witamin z grupy B, żelaza, NNKT, kreatyny i mikro‑/makroelementów. Nawet subtelne niedobory tych „iskier” potrafią przytłumić neuroplastyczność w krytycznym oknie rozwojowym. Osłabienie mitochondriów powoduje zmniejszenie produkcji ATP w neuronach. W taki „zmęczony” układ łatwo uderzają czynniki infekcyjne lub autoimmunologiczne, dodając kolejną warstwę zakłóceń.
W praktyce oznacza to, że diagnostyka zaburzeń mowy musi być holistyczna: od precyzyjnego wywiadu rodzinnego i paneli genetycznych, przez ocenę słuchu, dietę i parametry mikroskładników, po analizę funkcji mitochondrialnej i statusu neuroprzekaźników (po analizie objawów oraz w badaniach pośrednich, ponieważ z płynu mózgowo-rdzeniowego bada się je jedynie w uzasadnionych, cięższych przypadkach). Dopiero zebranie tych elementów pozwala zaprojektować spersonalizowaną terapię – łączącą interwencje logopedyczne z ukierunkowaną suplementacją, wsparciem neurochemicznym i leczeniem ewentualnych infekcji. Tak zbudowane podejście zwiększa szansę, że układ nerwowy „dostanie wszystko, czego potrzebuje”, aby mowa mogła nie tylko wystartować, ale i rozwijać się w pełnym tempie.